どうも！たむです！
今日は、国試によく出題される
先天性代謝異常について
解説していきます！
「先天性代謝異常の問題
いつも間違えちゃいます」
という声を意外と聞きます！
案外覚えやすいですよ！！
それぞれの疾患名に
ヒントが隠されています！！
この記事で
「先天性代謝異常」を
理解しながら覚えて
1点も無駄にせず取りましょう！
では本題へ！
先天性代謝異常とは
先天性代謝異常とは
人体に本来ある酵素が欠損したり
異常を起こしている状態です。
遺伝子の異常が原因となっているため
日本では新生児に対し
マススクリーニング検査を行っています！
ちなみにマススクリーニング検査で
一番発見される疾患はクレチン症！
社会・環境と健康の問題で
頻出なので覚えましょう！！
今回覚えてほしいのは５つの疾患です！
必須で覚えることは
疾患名と何が蓄積するか、です！
大体疾患名が蓄積するものに関わるため
覚えておきましょう！
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症は酵素の代謝異常で
フェニルアラニンの蓄積が起こります！
同時にチロシンが欠損します！
これはフェニルアラニンからチロシンに
変化するための酵素が
異常を起こしているからです！
余力があれば、代表的な症状として
メラニン色素の欠乏、知能障害
があることも覚えましょう！
治療方法はフェニルアラニンの制限です！
ガラクトース血症
ガラクトース血症は糖代謝異常で
ガラクトースの蓄積が起こります！
治療は
ガラクトースは「別名：乳糖」なので
乳糖除去乳や豆乳を用います！！
糖原病
糖原病も漢字の通り糖代謝異常です。
肝臓にグリコーゲンが蓄積しますが
グルコースに変換されない疾患です。
そのため低血糖症状が出ます。
血糖維持が目標です！！
よく国家試験に出る
糖原病Ⅰa型は
グルコース‐6-ホスファターゼが欠損しています！
ホモシスチン尿症
ホモシスチン尿症は蓄積する物質が多く
ホモシステインとメチオニン・ホモシスチンです！
この中で制限するものはメチオニンなんです！
これは代謝の関係で
ホモシステインとホモシスチンが
メチオニンから作られるからです！
補充する物質はシスチンです！
メチオニン代謝に必要なビタミンＢ₁₂や葉酸も
十分量が必要なので覚えましょう！
メープルシロップ尿症
メープルシロップ尿症で
蓄積する物質はBCAAです！
BCAAは別名分枝アミノ酸で3種類あります！
全部言えますか？
答えはバリン・ロイシン・イソロイシンです！
この3つが問われる問題は
人体で多いので
絶対今覚えましょう！
特徴的な症状に
メープルシロップ様尿臭があります！
治療法は分枝アミノ酸を制限すること
糖質を主体としたエネルギーを十分確保することです！
まとめ
いかがでしたか？
これであなたも
先天性代謝異常の問題はバッチリです！
この問題は主に臨床栄養学で
よく出題されますが覚えてなかったら
解けない問題なんです！
ということは
覚えていたら一発で解けますよね。
慣れたら１問20秒ほどで解けると思います！
私はこの手の問題が第39回で出題され
時間短縮につながりました！
覚えたら点が獲れる項目ですよ！
一緒に合格目指して
頑張りましょうね！！
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